(VietNamNet) TS. Lê Sỹ Vinh, giảng viên Trường ĐH Công nghệ, Chủ nhiệm chương trình nghiên cứu trọng điểm về Tin – Sinh – Dược của ĐHQG Hà Nội cho biết, nhóm đã có kết quả đầu tiên về việc nghiên cứu xây dựng và phân tích hệ gen người Việt, bắt đầu từ tiếp cận của kỹ thuật tính toán tin – sinh.
Nhóm đã nhận được dữ liệu hệ gen của một cá thể người Việt vào cuối năm 2013. Dữ liệu này bao gồm hơn 108 tỉ nucleotide. Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu đã tiến hành xây dựng và phân tích hệ gen của cá thể người Việt này bằng những công nghệ và phương pháp tính toán hiện đại và có độ chính xác cao, thực hiện trên hệ thống máy tính của Trường ĐH Công nghệ, ĐHQGHN và Trường ĐH Bách khoa Hà Nội.
Kết quả phân tích được so sánh với hệ gen chuẩn của người và thấy rằng gần như toàn bộ hệ gen chuẩn của người được bao phủ bởi dữ liệu hệ gen cá thể người Việt này.
TS. Vinh chỉ rõ, dữ liệu hệ gen của cá thể người Việt nói trên đã được thu nhận bằng máy giải trình tự thế hệ mới Illumina HiSeq 2000 với độ bao phủ cao (34 lần) tương tự như độ bao phủ 30 lần trong các dự án hệ gen người của các quốc gia khác tại Trung tâm giải trình tự BGI-Hongkong.
TS Vinh trao đổi với đồng nghiệp
Hệ gen của cá thể người Việt này chứa hơn 3 triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gen tham chiếu của người. Nhiều biến đổi là mới và chỉ tìm thấy ở hệ gen của cá thể người Việt. Các kết quả phân tích cũng phát hiện ra một số biến đổi mới khác liên quan đến cấu trúc.
Hệ gen người gồm hơn 3 tỉ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người. Hệ gen chuẩn của người được xây dựng cơ bản xong vào năm 2001 với chi phí khoảng 3 tỉ USD và được tiến hành trong vòng 15 năm. Đây được coi là một trong các bước đột phá khoa học quan trọng nhất trong thế kỉ 21.Một số dự án nổi bật như dự án 1000 hệ gen người trên thế giới bắt đầu năm 2008, dự án 750 người Hà Lan giải trình tự tại BGI-Hongkong bắt đầu năm 2011, một triệu người Trung Quốc bắt đầu từ năm 2011, hay dự án hệ gen một người đầu tiên của Hàn Quốc vào năm 2009, Nhật Bản vào năm 2010. Trong dự án 1000 hệ gen người, dữ liệu thô (chỉ với độ bao phủ 4 lần) của 100 người Việt đã đưa lên mạng vào giữa năm 2013.
Theo Song Nguyên – VietNamNet